遗传性高尿酸血症简介

遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。

遗传性高尿酸血症基本知识

• 是否属于医保： 否

• 别名： 遗传性血尿酸过多

• 发病部位： 血液血管

• 传染性： 无传染性

• 多发人群： X染色体隐性遗传人群

• 相关症状： 轻度精神发育迟滞 不自主运动 中指指甲凹陷 尿路结石 轻度精神发育迟滞 

• 并发疾病： 肛门闭锁 隐睾 

遗传性高尿酸血症诊疗知识

• 就诊科室： 风湿科

• 治疗费用： 市三甲医院约（5000 —— 10000元）

• 治愈率： 50%

• 治疗周期： 3个月

• 治疗方法： 药物治疗、对症治疗 

• 相关检查： 颅脑MRI 尿酸度 血尿酸 颅脑CT 颅脑超声检查 

• 常用药品： 谷氨酸钠 丙磺舒